كيت Real-Time PCR جهت تشخيص دو جهش ترومبوتيك MTHFR-A1298C و MTHFR-C677T با كمك FIT Probe مي‌باشد. موتاسيون‌هاي MTHFR منجر به تشكيل لخته و ترومبوز در عروق مختلف بدن مي‌گردند، و خطرات ترومبوزي بالايي به‌خصوص در وضعيت هموزيگوت دارند. در ايران به فراواني در مواردي همچون سقط جنين مكرر و سكته مورد بررسي مولكولي قرار مي‌گيرند. عدم وجود كيت‌هاي تشخيصي با دقت و حساسيت بالا و هزينه‌ي پائين، پروتكل اجرائي سخت و پيچيده‌ و زمان‌بر بودن انجام تست در برخي از كيت‌هاي وارداتي كه با مكانيسمي متفاوت از كيت طراحي شده‌ي حاضر عمل مي‌كنند، از چالش‌هاي آزمايشگاه‌هاي تشخيص طبي مي‌باشند. كيت طراحي شده براساس پروب‌هاي اختصاصي PNA-FIT مي‌باشد، كه به‌ويژه به شناسايي موتاسيون‌هاي تك نوكلئوتيدي مي‌پردازد. بر اساس شكل 2 ساختار اين پروب‌ها به‌ گونه‌اي طراحي شده‌اند، كه در اثر اتصال يا عدم اتصال به جايگاه هدف، توسط دستگاه ترموسايكلر نور فلورسنت دريافت مي‌شود، و به‌ترتيب وجود يا عدم وجود باز موتاسيون يافته مشخص مي‌گردد. Designing and Manufacturing a Real-Time PCR Kit for the Detection of MTHFR-A1298C and MTHFR-C677T thrombotic Mutations by the FIT Probe

خلاصه توصيف اختراع: بيماري هموگلوبين C به علت جهش در ژن هموگلوبين بتا رخ مي دهد. جايگزيني اسيد آمينه غيرقطبي ليزين به جاي اسيد گلوتاميك قطبي در جايگاه 6 زنجيره β ( جايگاه مشابه HbS ) كه باعث كاهش حلاليت مي‌شود. ميل تركيبي پايين HbC با O2 باعث آزادسازي راحت O2 در بافت مي‌شود كه در نتيجه باعث كاهش ترشح اريتروپوئتين و در نتيجه كم‌خوني مي‌شود. روش: روش اجرايي مصرف اين كيت تشخيصي به اين صورت مي‌باشد كه براي انجام PCR، از روش Tetra-ARMs-PCR استفاده مي‌شود. سپس پرايمرهاي Inner و Outer مربوط به آلل هاي G و A از ژنوتيپ Hb C را با هم و همزمان در دستگاه ترموسايكلر قرار داده و پس از آن با الكتروفورز افقي ژنوتيپ Hb C مشخص مي‌گردد كه حاصل آن، يك قطعه 382bp نشان دهنده وجود ژن Hb بتا، قطعه 117bp نشان دهنده وجود آلل G (Hb A) و قطعه 307bp نشان دهنده وجود آلل A (Hb C) مي‌باشد. عدم وجود هر كدام از اين قطعه‌ها در ژل الكتروفورز به معناي نبود ژن هموگلوبين مورد نظر است. از اين كيت مي‌توان به عنوان تشخيص قطعي بيماري و تشخيص قبل از تولد هموگلوبين C استفاده كرد. حتي تشخيص بيماري هموگلوبين C جنين در زمان بارداري از طريق FFDNA يا DNA آزاد جنيني در خون مادر يا استفاده از مايع آمنيوتيك و يا پرزهاي جنيني را مي‌توان با اين كيت انجام داد. Hemoglobin C determination kit in hemoglobin C disease by molecular method

خلاصه توصيف اختراع: كم خوني داسي شكل يكي از شايع‌ترين هموگلوبينوپاتي¬ها است كه ساختار زنجيره بتا دچار مشكل مي¬شود كه به آن هموگلوبين S اطلاق مي¬شود. يك جهش نقطه‌اي در زنجيره بتا سبب از دست دادن حالت محلول هموگلوبين به حالت غير محلول كه سبب تغيير شكل گلبول قرمز از حالت ديسكي شكل به داسي شكل و در پي آن كاهش خاصيت انعطاف‌پذيري و افزايش ميل چسبندگي به سيستم عروقي و نهايتاً موجب ترومبوز، ايسكمي و نكروز مي‌شود. روش: روش اجرايي مصرف اين كيت تشخيصي به اين صورت ميباشد كه براي انجام PCR، از روش Tetra-ARMs-PCR استفاده ميشود. سپس پرايمرهاي Inner و Outer مربوط به آلل هاي A و T از ژنوتيپ Hb S را با هم و همزمان در دستگاه ترموسايكلر قرار داده و پس از آن با الكتروفورز افقي ژنوتيپ Hb S مشخص مي‌گردد كه حاصل آن، يك قطعه (باند) 414bp نشان دهنده وجود ژن Hb بتا(به عنوان كنترل در نظر گرفته مي شود)، قطعه 335bp نشان دهنده وجود آلل A (Hb A) و قطعه 124bp نشان دهنده وجود آلل T (Hb S) مي باشد. عدم وجود هر كدام از اين قطعه ها در ژل الكتروفورز به معناي نبود ژن هموگلوبين مورد نظر است. از اين كيت مي‌توان به عنوان تشخيص قطعي بيماري و تشخيص قبل از تولد هموگلوبين S استفاده كرد. حتي تشخيص آنمي داسي شكل جنين در زمان بارداري از طريق FFDNA يا DNA آزاد جنيني در خون مادر يا استفاده از مايع آمنيوتيك و يا پرزهاي جنيني را مي توان با اين كيت انجام داد.

خلاصه توصيف اختراع: كم خوني داسي شكل يكي از شايع‌ترين هموگلوبينوپاتي¬ها است كه ساختار زنجيره بتا دچار مشكل مي¬شود كه به آن هموگلوبين S اطلاق مي¬شود. يك جهش نقطه‌اي در زنجيره بتا سبب از دست دادن حالت محلول هموگلوبين به حالت غير محلول كه سبب تغيير شكل گلبول قرمز از حالت ديسكي شكل به داسي شكل و در پي آن كاهش خاصيت انعطاف‌پذيري و افزايش ميل چسبندگي به سيستم عروقي و نهايتاً موجب ترومبوز، ايسكمي و نكروز مي‌شود. روش: روش اجرايي مصرف اين كيت تشخيصي به اين صورت ميباشد كه براي انجام PCR، از روش Tetra-ARMs-PCR استفاده ميشود. سپس پرايمرهاي Inner و Outer مربوط به آلل هاي A و T از ژنوتيپ Hb S را با هم و همزمان در دستگاه ترموسايكلر قرار داده و پس از آن با الكتروفورز افقي ژنوتيپ Hb S مشخص مي‌گردد كه حاصل آن، يك قطعه (باند) 414bp نشان دهنده وجود ژن Hb بتا(به عنوان كنترل در نظر گرفته مي شود)، قطعه 335bp نشان دهنده وجود آلل A (Hb A) و قطعه 124bp نشان دهنده وجود آلل T (Hb S) مي باشد. عدم وجود هر كدام از اين قطعه ها در ژل الكتروفورز به معناي نبود ژن هموگلوبين مورد نظر است. از اين كيت مي‌توان به عنوان تشخيص قطعي بيماري و تشخيص قبل از تولد هموگلوبين S استفاده كرد. حتي تشخيص آنمي داسي شكل جنين در زمان بارداري از طريق FFDNA يا DNA آزاد جنيني در خون مادر يا استفاده از مايع آمنيوتيك و يا پرزهاي جنيني را مي توان با اين كيت انجام داد.